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电子游艺GNS草原争霸战:儿童遗传性肾脏病诊断不再难

时间:2019/8/6 14:38:59  作者:  来源:  浏览:12  评论:0
内容摘要: 中国儿童肾脏病致病基因有了谱系数据!近日,一项首次描绘了我国最大样本的儿童肾脏病的表型谱及致病基因突变谱系的研究,以“基于多中心注册登记系统的1001例儿童肾病疾病致病基因谱系研究”为题,在线发布在国际学术期刊《临床遗传学》(Clinical Genetics)杂志上。“国际上...
        中国儿童肾脏病致病基因有了谱系数据!近日,一项首次描绘了我国最大样本的儿童肾脏病的表型谱及致病基因突变谱系的研究,以“基于多中心注册登记系统的1001例儿童肾病疾病致病基因谱系研究”为题,在线发布在国际学术期刊《临床遗传学》(Clinical Genetics)杂志上。

“国际上新英格兰医学杂志等学术刊物发表过欧美人群肾脏病的致病基因谱系研究,但始终缺乏中国大样本人群的研究报道。”本研究通讯作者之一、复旦大学附属儿科医院党委书记徐虹教授表示,该研究首批数据由23家联盟单位共同完成。这项工作对我国遗传及罕见肾脏疾病实现“精准诊疗”具有重要的意义。

超过70%尿毒症儿童来自于遗传相关的原发性肾病

遗传性肾脏疾病包括先天性肾脏及尿路畸形、肾小球疾病、肾小管疾病和代谢性疾病、纤毛病、肾结石等,是儿童和青少年慢性肾脏病的主要病因之一。

20%的25岁以下慢性肾脏病患者为单基因突变所致遗传性疾病,而在终末期肾病即尿毒症儿童中,与遗传相关的原发肾脏疾病约占70%甚至更高的比例。2018年新英格兰医学杂志等学术专刊先后发表了高水平大样本的研究证实大约10%-20%的慢性肾脏病(包括儿童与成人)由基因突变所引起。然而,对儿童和成人健康危害极大的慢性肾脏病却通常起病隐匿。

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